Σαρκοείδωση

Ορισμός

 

  Η σαρκοείδωση είναι μια αυτοάνοση πολυσυστηματική φλεγμονώδης νόσος αγνώστου αιτιολογίας. Η σαρκoείδωση μπoρεί να πρoσβάλλει σχεδόν κάθε όργανo τoυ σώματoς, αλλά oι συνηθέστερες βλάβες απαντoύν στoυς πνεύμονες, στoυς αδένες τoυ μεσoθωρακίoυ, στoυς λεμφαδένες, στα μάτια και στo δέρμα.

  Το κλασικό ιστολογικό χαρακτηριστικό της σαρκοείδωσης είναι ο σχηματισμός κοκκιωμάτων. Αυτά είναι ανώμαλες συλλογές διαφόρων φλεγμονωδών κυττάρων τα οποία σχηματίζουν μικροσκοπικές συστάδες σε διάφορα όργανα. Όταν πάρα πολλά από αυτά σχηματίζονται σε ένα όργανο του σώματος επηρρεάζουν τη φυσιολογική του λειτουργία.

Επιδημιολογία

 

  Η σαρκοείδωση πιο συχνά επηρεάζει νεαρούς ενήλικες και των δύο φύλων, αν και μελέτες αναφέρουν λίγο υψηλότερη επίπτωση στις γυναίκες. Η επίπτωση είναι υψηλότερη για τα άτομα ηλικίας κάτω των 40 και κορυφώνεται στην ηλικιακή ομάδα 25-35 ετών. Μια δεύτερη αιχμή παρατηρείται στις γυναίκες άνω των 50 ετών, ενώ είναι σπάνια στα παιδιά.

  Η σαρκοείδωση υπάρχει σε ολόκληρο τον κόσμο σε όλες τις φυλές με μέσο όρο συχνότητας των 16,5 ανά 100.000 άνδρες και 19 ανά 100.000 πληθυσμού γυναίκες. Η νόσος είναι πιο συχνή στις χώρες της Βόρειας Ευρώπης και η υψηλότερη ετήσια επίπτωση  βρίσκεται στη Σουηδία και την Ισλανδία. Στο Ηνωμένο Βασίλειο, ο επιπολασμός είναι 16 νέα περιστατικά ανά 100.000 κατοίκων ανά έτος. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, η σαρκοείδωση είναι πιο συχνή σε άτομα αφρικανικής καταγωγής απ' ότι στους Καυκάσιους,
Έχει επίσης παρατηρηθεί μια εποχιακή κατανομή της σαρκοείδωσης. Στην Ελλάδα περίπου το 70% των διαγνώσεων συμβαίνουν μεταξύ Μαρτίου και Μαΐου κάθε χρόνου.

 

  Υπάρχουν επίσης διαφορές όσον αφορά τη σοβαρότητα της νόσου μεταξύ των ατόμων διαφορετικών εθνοτήτων. Αρκετές μελέτες καταδεικνύουν ότι η νόσος μπορεί να είναι πιο σοβαρή στα άτομα αφρικανικής καταγωγής απ' ότι στους Καυκάσιους, οι οποίοι είναι πιο πιθανό να έχουν ασυμπτωματική νόσο. Η συχνότητα προσβολής των διαφόρων οργάνων φαίνεται να είναι ελαφρώς διαφορετική ανάλογα με τη φυλή και το φύλο. Το οζώδες ερύθημα είναι πολύ πιο συχνό στους άνδρες παρά στις γυναίκες και στους Καυκάσιους από ότι σε άλλες φυλές. Στους Ιάπωνες, η οφθαλμολογική και καρδιακή συμμετοχή είναι πιο συχνές από ό, τι σε άλλες φυλές.

Αιτιολογία της σαρκοείδωσης

 

  Η ακριβής αιτία της σαρκοείδωσηw δεν είναι γνωστή. Η τρέχουσα υπόθεση εργασίας είναι ότι σε γενετικώς προδιατεθειμένα άτομα η σαρκοείδωση προκαλείται μέσω μεταβολήw της ανοσολογικής απόκρισης μετά από την έκθεση σε ένα περιβαλλοντικό, επαγγελματικό ή μολυσματικό παράγοντα. Σε oρισμένες περιπτώσεις μπορεί να προκληθεί από τη θεραπεία με ανοσοκατασταλτικούς παράγοντες, για παράδειγμα κάποιοι αναστολείς του TNF όπως η ετανερσέπτη.


Γενετικοί παράγοντες

  Η κληρονομικότητα της σαρκοείδωσης διαφέρει ανάλογα με τη φυλή. Περίπου το 20% των Αφροαμερικανών με σαρκοείδωση έχουν ένα μέλος της οικογένειας που πάσχει από τη νόσο, ενώ το ποσοστό για τους λευκούς είναι περίπου 5%. Οι έρευνες της γενετικής προδιάθεσης κατέδειξαν πολλά υποψήφια γονίδια, αλλά μόνο λίγα επιβεβαιώθηκαν με περαιτέρω έρευνες και δεν υπάρχουν επί του παρόντος αξιόπιστοι γενετικοί δείκτες.


Οι μολυσματικοί παράγοντες

  Αρκετοί μολυσματικοί παράγοντες φαίνεται να σχετίζονται σημαντικά με τη σαρκοείδωση, αλλά κανένας από αυτούς δεν φαίναιται να διαδραματίζει άμεσο ρόλο ως αιτιολογικός. Οι κυριότεροι εμπλεκόμενοι λοιμώδεις παράγοντες περιλαμβάνουν μυκοβακτηρίδια, μύκητες, Borrelia, και ρικέτσια. Έχει επίσης αναφερθεί η μετάδοση της νόσου μέσω μεταμοσχεύσεων οργάνων.


Αυτοανοσία

  Η συσχέτιση με άλλες αυτοάνοσες διαταραχές έχει παρατηρηθεί συχνά. Ο ακριβής μηχανισμός αυτής της σχέσης δεν είναι γνωστός.

Συμπτωματολογία

 

  Η κλινική εκδήλωση της νόσου εξαρτάται από την έκταση και τη σοβαρότητα του οργάνου που εμπλέκεται. Περίπου στο 5% των περιπτώσεων η σαρκοείδωση είναι ασυμπτωματική και ανιχνεύεται τυχαία σε μία ακτινογραφία θώρακα.

 

  Πολλοί ασθενείς με σαρκοείδωση δεν έχουν καθόλου συμπτώματα. Ορισμένοι έχουν μόνο ένα σύμπτωμα, ενώ άλλοι θα έχουν πολλά κι εξουθενωτικά συμπτώματα που απαιτούν διαχείριση με θεραπεία. Τα συμπτώματα ποικίλλουν μεταξύ κάθε επιμέρους πάσχοντα. Συχνά ο ασθενής αντιμετωπίζει ένα μείγμα συμπτωμάτων καθ' όλη τη διάρκεια της ημέρας, πολλές φορές αρκετά απρόβλεπτο. Κάθε σύμπτωμα μπορεί να διαρκέσει για ημέρες, εβδομάδες ή μήνες, και μερικές φορές είναι μόνιμο.

Ένας πάσχων συχνά βρίσκει τον εαυτό του να ξυπνά με αίσθημα εξάντλησης κάθε πρωί, χωρίς να είναι σε θέση να γνωρίζει πώς πρόκειται να αισθάνεται ή τι θα είναι σε θέση να κάνει από τη μια στιγμή στην άλλη.

Γενικά τα συμπτώματα που προκαλούνται από την ασθένεια περιλαμβάνουν πυρετό, κούραση, κόπωση και εξάντληση, απώλεια βάρους, νυκτερινή εφίδρωση, έντονο πόνο στις αρθρώσεις, μυϊκή αδυναμία και μια συνολική αίσθηση κακής υγείας σαν να υπάρχουν συμπτώματα γρίπης 24 ώρες την ημέρα.

Τα μη ειδικά σοβαρά συμπτώματα που συχνότερα αναφέρεται ότι μειώνουν την ποιότητα της ζωής είναι: βαθιά κόπωση, αίσθημα κακουχίας, αρθραλγία, μυαλγία και συμπτώματα στα μάτια.

Είναι σημαντικό να γίνει κατανοητό ότι τα συμπτώματα που επηρεάζουν την ποιότητα της ζωής και η καθεαυτή συμμετοχή των οργάνων δεν συσχετίζονται πάντα. Μπορεί να υπάρχουν σοβαρά εξουθενωτικά ενοχλήματα που κάνουν τον ασθενή να νιώθει πολύ άσχημα,  αλλά δεν ενέχουν σοβαρό κίνδυνο.

 

Η σαρκοείδωση είναι πολυσυστηματική νόσος που μπορεί να επηρεάσει όλα τα όργανα. Μερικά όργανα προσβάλλονται πιο συχνά από άλλα. Η σαρκοείδωση εμφανίζεται πιο συχνά στους πνεύμονες.

 

 

Πνεύμονες:

  Η πνευμονική προσβολή είναι η πιο συχνή. 94% των ατόμων με σαρκοείδωση έχουν συμμετοχή των πνευμόνων. Τα συμπτώματα από το αναπνευστικό περιλαμβάνουν ξηρό επίμονο βήχα, δυσκολία στην αναπνοή, συριγμό, πόνο ή σφίξιμο στο στήθος, δυσφορία.

Λεμφαδένες:

  Οι λεμφαδένες εντοπίζονται σε όλο το σώμα μας και αποτελούν σημαντικό τμήμα του ανοσολογικού συστήματος. Όταν η σαρκοειδική φλεγμονή προσβάλλει αυτούς τους αδένες, αυτοί αυξάνουν σε μέγεθος. Οι διογκωμένοι λεμφαδένες μπορεί να είναι μια δυσάρεστη κατάσταση, αλλά σπάνια προκαλούν ιατρικά προβλήματα, εκτός αν ευρίσκονται πλησίον άλλων οργάνων τα οποία συμπιέζουν, όπως για παράδειγμα έναν βρόγχο ή ένα αιμοφόρο αγγείο. Πιο συχνά προσβάλλονται οι θωρακικοί λεμφαδένες τους οποίους μπορούμε να ανιχνεύσουμε με μια απλή ακτινογραφία θώρακος. Άλλα σημεία που μπορούμε να εντοπίσουμε με την ψηλάφηση διογκωμένους λεμφαδένες περιλαμβάνουν τον τράχηλο, κάτω από το πηγούνι, τη μασχάλη και τη βουβωνική χώρα.

Σπλήνας:

  Ο σπλήνας είναι μέρος του λεμφικού συστήματος, το οποίο ρυθμίζει τα κύτταρα του αίματος και παίζει σημαντικό ρόλο στην ανοσία. Η σαρκοείδωση του σπληνός συνήθως δεν προκαλεί συμπτώματα. Μπορεί να υπάρχει ήπιος πόνος ή αίσθημα βάρους αριστερά κάτω από τα πλευρά και αίσθημα κόπωσης.

Ήπαρ:

  Περίπου το 70% των ατόμων με σαρκοείδωση έχουν κοκκιώματα στο ήπαρ τους, αν και μόνο σε περίπου 20-30% των περιπτώσεων παρουσιάζουν ηπατική δυσλειτουργία που αντανακλάται στις εξετάσεις ηπατικής βιοχημείας. Περίπου 5-15% των ατόμων παρουσιάζουν ηπατομεγαλία. Μόνο το 5-30% των περιπτώσεων ηπατικής συμμετοχής είναι συμπτωματικές:  πυρετός, αίσθημα κόπωσης και καταβολής, φαγούρα στο δέρμα, και πόνος δεξιά κάτω από τα πλευρά είναι τα πιο συχνά. Ο ίκτερος είναι σπάνιος.

Καρδιά:

  Όλοι οι ασθενείς με σαρκοείδωση πρέπει να ελέγχονται για καρδιακή προσβολή από τη νόσο. Οι συχνότερες εκδηλώσεις αφορούν σε αρρυθμιολογικά προβλήματα, του τύπου ταχυαρρυθμίες. Η συχνότητα εμφάνισης των κοιλιακών ταχυαρρυθμιών που απαιτούν θεραπεία με εμφυτεύσιμο καρδιακό απινιδωτή, εκτιμάται ότι θα είναι 15% ετησίως σε εκείνους τους ασθενείς με καρδιακή συμμετοχή. Η προφυλακτική εμφύτευση καρδιομετατροπέα-απινιδωτή θα πρέπει να εξετάζεται σε ασθενείς με καρδιακή σαρκοείδωση.

Εγκέφαλος και Νευρικό Σύστημα:

  Το νευρικό σύστημα περιλαμβάνει τον εγκέφαλο και όλα τα νεύρα του σώματος, και μπορεί να επηρεαστεί. Η νόσος μπορεί να προκαλέσει την παρουσία κοκκιωμάτων στον εγκέφαλο. Η ασθένεια μπορεί επίσης να επηρεάσει ένα ή περισσότερα νεύρα οπουδήποτε στο σώμα. Τις περισσότερες φορές δεν επηρεάζει τα νεύρα του προσώπου. Τα συμπτώματα της νόσου του νευρικού συστήματος ποικίλλουν. Εάν υπάρχει μια μάζα στον εγκέφαλο, τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν πονοκεφάλους, προβλήματα όρασης και αδυναμία ή μούδιασμα του χεριού ή του ποδιού. Όταν η σαρκοείδωση επηρεάζει ένα νεύρο του προσώπου, μπορεί να προκαλέσει πάρεση στη μία πλευρά του προσώπου. Αυτό μπορεί να είναι το πρώτο σύμπτωμα που έχει κάποιος. Όταν η σαρκοείδωση επηρεάζει τον νωτιαίο μυελό, μπορεί να προκαλέσει αδυναμία ή ακόμα και παράλυση των άκρων.

Μπορεί σπανιότερα να προκύψει δυσλειτουργία του υποθαλάμου/υπόφυσης. Η λεμφοκυτταρική μηνιγγίτιδα είναι η πιο κοινή νευρολογική εκδήλωση.


Δέρμα:

  Η δερματική σαρκοείδωση (περίπου το 25% των περιπτώσεων) μπορεί να εκδηλωθεί με την παρουσία εξανθήματος ή άλλου τύπου δερματικές αλλοιώσεεις (οζώδες ερύθημα, ερυθηματώδης λύκος, υποδόρια οζίδια κα). Σαρκοείδωση του τριχωτού της κεφαλής εκδηλώνεται με διάχυτη ή αποσπασματική απώλεια μαλλιών.

  Ένας τύπος δερματικής βλάβης ονομάζεται οζώδες ερύθημα: εμφάνιση σκληρών, επώδυνων και ερυθρών οζιδίων στην πρόσθια επιφάνεια των κνημών, μεγέθους 1-5 εκατοστών, τα οποία συνοδεύονται από γενικά συμπτώματα όπως κακουχία, πυρετό και αρθραλγίες. Η διάρκεια της νόσου δεν ξεπερνά τις 6 εβδομάδες και υποχωρεί από μόνη της χωρίς να δημιουργεί μόνιμες βλάβες στο δέρμα. Το οζώδες ερύθημα δεν είναι χαρακτηριστικό μόνο της σαρκοείδωσης, αλλά μπορεί να σχετίζεται και με άλλες καταστάσεις ή παθήσεις, όπως στρεπτοκοκκική λοίμωξη του ρινοφάρυγγα, μυκητιάσεις, φυματίωση, λέμφωμα, φλεγμονώδεις παθήσεις του εντέρου (ελκώδης κολίτις, νόσος του Crohn), φάρμακα (αντισυλληπτικά, οιστρογόνα), εγκυμοσύνη (ιδιαίτερα στο 2ο τρίμηνο)

 

Ο Λύκος pernio (Lupus pernio) είναι μία ασυνήθιστη δερματική εκδήλωση που προκαλεί σκληρά, κοκκινωπά-μωβ οζίδια στα μάγουλα, τη μύτη, τα χείλη ή/και τα αυτιά. Αυτές οι ανωμαλίες δεν υποχωρούν από μόνες τους και υποτροπιάζουν συχνά όταν η θεραπεία διακοπεί. Συνήθως σχετίζονται με χρόνια σαρκοείδωση.

 

  Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι δερματικές αλλοιώσεις είναι παραμορφωτικές και μπορεί να βλάψουν τον υποκείμενο χόνδρο και το οστό. Μπορεί τέλος να παρατηρούνται αλλαγές σε παλαιά σημάδια ή ουλές ή σε τατουάζ που σπάνια είναι επώδυνες. Αυτά τα προβλήματα του δέρματος επίσης σχετίζονται με χρόνια σαρκοείδωση.


Οστά, αρθρώσεις και  μυς:

  Η μυοσκελετική σαρκοείδωση μπορεί να οδηγήσει σε μια σειρά  συμπτωμάτων. Αρθρίτιδα, δυσκαμψία, και οίδημα  που εμφανίζεται συνήθως κατά τους πρώτους 6 μήνες της νόσου. Αρχίζει ξαφνικά σε έναν ή και τους δύο αστραγάλους ή/και τα πόδια, και μερικές φορές περιλαμβάνει τα γόνατα, τα δάχτυλα των ποδιών και των χεριών, τους καρπούς, και τον αγκώνα. Συχνά συνοδεύει το οζώδες ερύθημα, και συνήθως αυτοπεριορίζεται σε λίγες εβδομάδες ή μήνες.

  Όψιμης έναρξης αρθρίτιδα, μπορεί να παρουσιαστεί συνήθως 6 μήνες ή περισσότερο μετά τη διάγνωση. Είναι λιγότερο επώδυνη και επηρεάζει λιγότερες αρθρώσεις από την πρώιμη μορφή της αρθρίτιδας, ενώ συνδέεται συχνά με τη χρόνια δερματική σαρκοείδωση παρά το οζώδες ερύθημα. Αυτός ο τύπος της αρθρίτιδας μπορεί να διαρκέσει για μεγάλο χρονικό διάστημα ή δια βίου, ή μπορεί να έρχεται και να φεύγει, αλλά συνήθως δεν υφίεται χωρίς αποτελεσματική θεραπεία, όπως η πρώιμη μορφή της αρθρίτιδας. Μπορεί να προκαλέσει μόνιμη βλάβη της άρθρωσης και θα πρέπει να αντιμετωπίζεται ακόμα και όταν δεν είναι επώδυνη.

  Η σαρκοείδωση μπορεί επίσης να επηρεάσει τον μυελό των οστών. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία.

  Στους μυς, σαρκοείδωση μπορεί να προκαλέσει μυϊκούς πόνους ή μυϊκή αδυναμία. Η ασθένεια μπορεί επίσης να προκαλέσει κύστεις των οστών.

Οφθαλμοί:

  Η πρόσθια ραγοειδίτιδα είναι ο συχνότερος τύπος οφθαλμικής σαρκοείδωσης ενώ η προσβολή του επιπεφυκότα είναι η δεύτερη συχνότερη οφθαλμική εκδήλωση της σαρκοείδωσης. Το σύνδρομο Heerfordt (ή ραγοειδοπαρωτιδικός πυρετός-uveoparotid fever) είναι ένας τύπος σαρκοείδωσης χαρακτηριζόμενος από πρόσθια ραγοειδίτιδα, διόγκωση των παρωτίδων και συχνά πυρετό και παράλυση του προσωπικού. Η οπίσθια ραγοειδίτιδα και η πανραγοειδίτιδα είναι λιγότερο συχνές και συχνά συνδέονται με προσβολή του κεντρικού νευρικού συστήματος. Τα συνήθη συμπτώματα της οφθαλμικής σαρκοείδωσης περιλαμβάνουν: κάψιμο, φαγούρα ή πόνο, ξηρότητα, δακρύρροια, ερυθρότητα, μυοψίες (όταν βλέπουμε μαύρα στίγματα ή "μυγάκια"), καθώς και θάμβος οράσεως, φωτοευαισθησία και μικρά, υποκίτρινα εξογκώματα στα μάτια. Ως προληπτικό μέτρο, μια οφθαλμολογική εξέταση  ρουτίνας συνιστάται για τα άτομα με υποψία σαρκοείδωσης.

Ουροποιητικό σύστημα:

  Η σαρκοείδωση σπάνια αφορά άμεσα τους νεφρούς. Ωστόσο, η νόσος μπορεί να προκαλέσει υπερπαραγωγή βιταμίνης D, η οποία με τη σειρά της προκαλεί υπερβολική απορρόφηση ασβεστίου και μπορεί να οδηγήσει σε νεφρολιθίαση (πέτρες στα νεφρά).

 


Σιελογόνοι αδένες:

  Φλεγμονή στους σιελογόνους αδένες μπορεί μερικές φορές να προκαλέσει επώδυνη ξηρότητα στο στόμα. Όταν η σαρκοείδωση επηρεάζει αυτούς τους αδένες, μπορεί να κάνει τα μάγουλα να φαίνονται πρησμένα.

Oζώδες ερύθημα
Ραγοειδίτις-επιπεφυκίτις

ΘΕΜΑΤΟΛΟΓΙΟ

ΣΤΟΙΧΕΙΑ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑΣ

Δωδεκανήσου & Χ. Τρικούπη 1-3

Άλιμος 17456

τηλ  (+30) 211 4030894

κιν   (+30) 6979776048

email  dr.anagtss@gmail.com

09:30-13:00 και 18:30-21:00 καθημερινά κατόπιν ραντεβού (εκτός Τετάρτη απόγευμα)

Follow me on
  • Facebook Clean
  • Twitter Clean
  • Google+ Clean
  • LinkedIn Clean

©   2013  www.pneumonologos.net  All rights reserved​

apn ελληνικός κατάλογος-Ειδικός Πνευμονολόγος Άλιμος,συνεργάτες